Ишемический инсульт

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

Диагностика

Поскольку заболевание генетически обусловленное, то основной и единственный способ профилактики врожденных патологий – генетическая консультация при планировании беременности.

Для минимизации рисков, если оба родителя являются носителями мутации, можно провести ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (подтвердить отсутствие заболевания до переноса эмбриона в матку).

Возможна пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона до 12-й недели беременности или амниотической жидкости – после 14-й недели.

При подозрении на СМА у ребенка лучше всего провести генетическое тестирование – выявление мутаций в гене SMN1 и определение числа копий гена SMN2. Это исследование можно считать необходимым и достаточным для подтверждения диагноза СМА. Если оно невозможно или если при тревожных симптомах не выявлено мутаций, то проводят дополнительные исследования:

  • анализ крови на уровень креатинкиназы – он позволяет отличить СМА (уровень в норме или незначительно повышен) от мышечной дистрофии Дюшенна (уровень креатинкиназы повышен существенно);
  • электронейромиография (ЭНМГ) – инструментальное исследование нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц позволяет отличить СМА от бокового амиосклероза и дистрофии Дюшенна;
  • биопсия мышечных волокон или икроножного нерва – наиболее информативный анализ для подтверждения диагноза СМА.

Причины спинальной мышечной атрофии

СМА — это генетическое состояние, вызванное изменением гена, называемым «двигательный нейрон выживания 1» (SMN1). У каждого есть две копии гена SMN. У людей с СМА есть обе копии гена SMN1, содержащие изменения (которые часто называют «мутациями»). Это то, что называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны — это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.

Классификация

Специалисты выделяют 4 основных типа заболевания, которые отличаются друг от друга выраженностью симптоматики, временем появления первых признаков болезни, скоростью развития осложнений, необходимым лечением и уходом за пациентом. Кроме того, один и тот же тип СМА может у больных проявляться по-разному, особенно это касается детей. Поэтому диагноз должен ставить опытный специалист-невролог.

Тип 1

Другие названия – СМА1, болезнь Верднига – Гоффмана. Эта форма заболевания считается наиболее неблагоприятной. Симптоматика развивается уже в младенческом возрасте (в первые полгода жизни). Психическое здоровье малыша остается в норме, но такие дети не могут самостоятельно сидеть, возникает нарушение процессов глотания и сосания, проблемы с работой дыхательной системы. Другие признаки спинально-мышечной атрофии у детей:

  • постепенное снижение мышечного тонуса;
  • развитие атрофии различных групп мышц, сначала поражаются мышечные волокна рук и ног, затем туловища и шеи;
  • поза «лягушки»;
  • невозможность самостоятельно держать голову, переворачиваться и сидеть;
  • резкое снижение, а позже и полное отсутствие сухожильных рефлексов;
  • мышечные и суставные контрактуры;
  • деформация скелета;
  • угасание кашлевого рефлекса и нарушение вентиляции легких;
  • частые ОРВИ;
  • тремор пальцев и подергивание языка.

Статистика говорит о высокой вероятности летального исхода при СМА 1 типа, особенно если отсутствует необходимая аппаратура для кормления и поддержки дыхательных функций. Как правило, это связано с аспирацией, гиповентиляцией легких и развитием пневмонии.

Тип 2

Другие названия – СМА2, болезнь Дубовица. Пик появления и прогрессирования симптоматики приходится на второе полугодие жизни и продолжается до 1,5 лет. Такие малыши могут сидеть, но не в состоянии самостоятельно ходить, что и позволяет заподозрить наличие патологии.

Болезнь хорея Гентингтона

Наблюдается нарушение моторного развития, тремор пальцев рук, деформация со стороны мышц и скелета, гнусавость голоса. В отличие от СМА1, при 2 типе заболевания дети могут глотать и сосать, но позже все же возникают симптомы дыхательной недостаточности и проблемы с процессом потребления пищи. Развиваются контрактуры, и прогрессирует искривление позвоночника.

В этот период важно наличие респираторной поддержки, ортопедическое сопровождение, проведение вторичной профилактики развития осложнений. Это позволит улучшить качество жизни, увеличить ее продолжительность и снизить степень инвалидизации

Такие пациенты обычно доживают до школьных лет, часто и до более старшего возраста.

Тип 3

Другие названия – СМА3, болезнь Кугельберга – Веландера. Клиническая картина развивается у детей в период от полутора до 17 лет. Обычно такие пациенты способны самостоятельно передвигаться, но патология характеризуется прогрессированием мышечной слабости, которая постепенно приводит к инвалидизации.

Основными проявлениями заболевания являются:

  • ослабление мышц верхних и нижних конечностей;
  • нарушение комплексных моторных навыков;
  • слабость глотательных и жевательных движений;
  • изменения со стороны дыхания.

Типы спинальная мышечная атрофия (СМА)

Выделяю три типа наиболее распространенных форм СМА. 

Тип I , или болезнь Верднига- Гофмана, обозначает легко распознаваемую форму с ранним началом. Самая тяжелая форма , очень слабые новорожденные ( дебют заболевания 0-6мес) трудности контроля головы, слабый крик и кашель, затруднения при глотании , неспособные сидеть без поддержки.

Хронические формы разделены на тип  I I и тип  I I I. 

Тип I I ( отсроченная форма Верднига- Гофмана) – дебют заболевания 7-18 месяцев,  способные сидеть самостоятельно, задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, не могут стоять самостоятельно. 

Тип  I I I  ( Кугельберга-Веландера)  с более поздним началом и преимущественно проксимальным поражением.  Дебют заболевания после 18 месяцев, может самостоятельно стоять, мышечная слабость разной степени, гипермобильность суставов, может ходить, но постепенно утрачивает навык хождения.  

Также существует  и тип I V (наиболее легкий) —  ходячие пациенты с дебютом заболевания во взрослом возрасте

Dubowitz (1999 году) предложил дополнение в виде очень тяжелой формы с пренатальным началом (тип 0), которая заканчивается внутриутробной гибелью или краткосрочным выживанием лишь при неотложной респираторной ( дыхательной) поддержки.

Следует отметить , что врожденную форму СМА  Верднига- Гофмана  можно заподозрить  еще во время внутриутробного развития.  При тщательном сборе анамнеза некоторые женщины отмечали , что за 1 -3 месяца до родов движения плода становились слабыми по интенсивности или встречались  очень редко. В таких случаях происходят проблемные роды. С первых дней жизни отмечаются следующие клинические проявления болезни Верднига Гофмана (тип I):   симметричная слабость мышц туловища и конечностей, более заметна проксимально, чем дистально, и преобладающая в нижних конечностях, слабость распространяется быстро, возникает тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен  с вовлечением мышц , связанных с осевым скелетом, шеи, межреберных мышц , что приводит к характерной деформации позвоночника , грудной клетки, развитию дыхательной недостаточности. Так же для СМА характерны фасцикуляции (мелкие подергивание) языка и / или тремор пальцев. При этом нарушений чувствительности или задержек психо-речевого развития у ребенка не наблюдается. 

Поздняя форма амиотрофии  Верднига-Гоффмана , как мы уже говорили, имеет более  позднее начало , течение болезни более медленное. Основными симптомами есть вялые параличи, мышечная гипотония, арефлексия ( отсутствие рефлексов), фибриляции мышечных волокон. 

Диагностика СМА: первый этап- сбор анамнеза и осмотр ребенка неврологом. Первичный осмотр выявляет такие клинические признаки, как гипотония, слабость , больше  в ногах, слабость межреберных мышц, пароксизмальный тип дыхания и ряд других синдромов. Второй этап — молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ на SMN 1/ SMN 2 есть надежным и относится к обследованиям первой линии при подозрении на СМА. Дополнительными методами диагностики сегодня есть электронейромиография (ЭНМГ) – при  диагностике более поздних (хронических) форм , анализы на концентрацию креатинкиназы (КФК) в крови. 

Симптомы амиотрофии

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов . У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия , косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности , выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии , которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии .

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития , длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Диагностика

МРТ головного мозга

Стоимость: 14 000 руб.

Подробнее

Диагностика, как правило, начинается с осмотра врачом-неврологом, оценкой клинических симптомов и анализа истории развития заболевания. Применяются, конечно, и лабораторные, и инструментальные методы диагностики. Главный упор делается на выявлении патологии сосудов и участков размягчения мозга. С момента закупорки в тканях начинается биологическая реакция, которая называется «ишемический каскад». Развитие его сопровождается формированием ядра инфаркта, апоптозом клеток мозга и вторичным диффузным отеком мозга. Используются в сосудистом режиме, , сосудов, ангиография, сцинтиграфия или изучение мозга после введение радиоизотопов, позитронно-эмиссионная томография или исследование с помощью радионуклидов.

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Каким образом это происходит?

Обратимся к анатомии и физиологии шеи, мышцы которой обеспечивают движения головы. Условно разделим их на мышцы передней поверхности, главными из которых являются «кивательные», задней поверхности и боковых поверхностей. Мышцы передней поверхности наклоняют голову вперед, поднимают ее из положения лежа на спине. Мышцы задней поверхности наклоняют голову назад и поднимают ее из положения лежа на животе. Мышцы боковых поверхностей наклоняют голову в соответствующие стороны.

В норме в первые три месяца жизни формируется баланс работы мышц шеи. Происходит это постепенно и неравномерно. Сразу после рождения и до трех месяцев мышцы задней поверхности более активны. Это объясняется участием в защитном безусловном рефлексе новорожденных, который заключается в способности поднимать и разворачивать голову в сторону при лежании на животе. Развивающаяся нервная система создает условия для ускоренного развития функций их антагонистов — «кивателей», что приводит к возможности в два месяца удерживать голову в вертикальном положении. Однако полного баланса еще нет. Умея поднимать и удерживать голову в положении на животе, ребенок не способен на это в положении на спине. Такая возможность появляется, начиная лишь с 4 месяца жизни, и проявляется в способности перевернуться со спины на живот. Подробнее об этом в следующих разделах.

Так происходит в норме. При различных повреждениях нервной системы (причины могут быть самыми разнообразными) механизмы развития баланса сгибателей и разгибателей нарушаются. В подавляющем большинстве случаев развитие «кивателей» задерживается. В результате к двум месяцам ребенок не держит голову в вертикальном положении (она «падает» преимущественно назад), а позднее задерживается формирование переворотов со спины на живот.

Усилению дисбаланса часто способствуют внешние факторы. Их можно разделить на две группы.

Первая группа — это действия, способствующие перерастяжению мышц передней поверхности шеи (вредны всегда):

Вертикальное положение с поддержкой затылка при запрокинутой голове Положение при кормлении или ношении с запрокинутой головой

Тракции за руки или резкие подъемы, вызывающие запрокидывание головы

Вторая группа – факторы, усиливающие активность и без того активных мышц задней поверхности шеи (вредно при неумении правильно переворачиваться со спины на живот после 4 месяцев):

Ношение с наклоном корпуса вперед (даже с незначительным) Стимуляция подъемов головы в положении на животе за высоко расположенной игрушкой

Также стимуляция подъема головы при занятиях на мяче и подобных приспособлениях.

Еще больше усугубляют ситуацию попытки привить ребенку навыки, которыми «должен» обладать ребенок его возраста: стимуляция ползания, сидения и ходьбы.

Кроме описанного дисбаланса между сгибателями и разгибателями головы, нарушение баланса может возникнуть между мышцами, поворачивающими голову в стороны и мышцами, наклоняющими голову в стороны.

В первом случае голова в разных позициях имеет тенденцию к более частому или (и) на больший градус развороту в одну сторону.Во втором случае в разных положениях голова наклонена к одному плечу, нередко с вовлечением в процесс мышц корпуса с этой же стороны и образованием дуги.

Все описанные нарушения баланса развития мышц шеи (запрокидывание, разворот и наклон головы в сторону) могут сочетаться между собой в любой комбинации и нередко наблюдаются у одного ребенка.

Представленные ниже упражнения способны прекратить развитие негативных тенденций в начале их возникновения (у детей первых месяцев жизни), а также устранить их влияние на детей более старшего возраста при детском церебральном параличе и других заболеваниях, сопровождающихся синдромом двигательных расстройств.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Как классифицируют инсульты?

Классификация основана на клинических проявлениях и их длительности. выделяют следующие периоды развития инсульта:

  • острейший — это первые 3 суток. Если симптомы регрессируют через 24 часа, то выставляется диагноз транзиторной ишемической атаки (ТИА). В острейшем периоде ведущее значение отводится первым трем часам после проявления мозговой катастрофы – так называемое терапевтическое окно (именно в этом промежутке времени возможно активно и кардинально повлиять на течение инсульта путем проведения тромболитической терапии);
  • острый – до 28 дней. Если неврологический дефицит регрессирует до 21 дня, то это состояние расценивается как малый инсульт;
  • ранний восстановительный – до полугода;
  • поздний восстановительный — до 2 лет;
  • период остаточных проявлений – более 2 лет.

В зависимости от механизмов возникновения и течения болезни различают следующие виды инсульта

  • Атеротромботический инсульт, который возникает в 34% случаев и, как правило, развивается на фоне атеросклероза. При этом симптомы болезни усиливаются на протяжении нескольких часов или даже суток.
  • Кардиоэмболический инсульт возникает в 22% случаев при полной или частичной закупорке тромбом артерии мозга.
  • Лакунарный инсульт – причиной обычно является поражение небольших артерий, нередко на фоне повышения артериального давления. Частота возникновения этого типа болезни составляет 20%.
  • Гемодинамический инсульт является следствием снижения артериального давления или падения минутного объёма сердца. Этот тип болезни возникает в 15% случаев.
  • В 9% случаев возникает так называемый реологический инсульт, который обусловлен выраженными нарушениями текучести крови, а также нарушениями процесса растворения тромбов и системы остановки кровотечения.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector